Er komen binnen het ras De Labrador Retriever een aantal erfelijke afwijkingen op het gebied van gezondheid voor. Omdat wij de gezondheid van onze honden heel erg belangrijk vinden laten wij onze honden op deze erfelijke aandoeningen testen middels DNA testen. Aan de hand van de uitslagen van de testen kunnen wij een weloverwogen combinatie maken van ouderdieren waarbij de risico’s voor de nakomeling op het gaan lijden aan erfelijke afwijkingen/ziekten zoveel mogelijk worden beperkt.
Hieronder treft u een aantal specifiek binnen het ras Labrador Retriever voorkomende erfelijke afwijkingen aan (in alfabetische volgorde).
Centronucleaire Myopatie (CNM, hiervoor HMLR)
CNM is een erfelijke spierafwijking waarbij een specifieke groep spiervezels (type II) afwezig is. Hierdoor is de spiermassa bij dieren die hieraan lijden veel kleiner dan bij gezonde dieren, waardoor lijders gevoelig zijn voor spierzwakte, afwijkende beweging en een gebrek aan uithoudingsvermogen bij inspanning. Deze afwijking is onder meerdere namen bekend, zoals algemene zwakke spieren en erfelijke spierzwakte.
De afwijking is met name in de spieren zichtbaar. Afhankelijk van de afwijking zal degeneratie van spierweefsel optreden, of zal bij inspanning het herstel van spieren vertraagd zijn.
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.
Degeneratieve Myelopatie – DM
Degeneratieve Myelopatie (DM) bij honden is een frequent voorkomende ziekte, die op latere leeftijd ontstaat. De ziekte ontwikkelt zich meestal pas na het achtste levensjaar en wordt gekenmerkt door verlies van aansturing van de achterhand. De voortschrijdende ziekte leidt uiteindelijk tot verlamming.
Onderzoek heeft geleid tot de ontdekking van een mutatie in het gen met de naam SOD1.
De ziekte ontstaat op verschillende leeftijden, waarbij niet vooraf in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen.
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Exercise Induced Collapse - E.I.C.
EIC (exercise-induced collapse) is een neuromusculaire aandoening die met name optreedt bij honden die gebruikt worden bij de jacht en andere intensieve activiteiten. Onderzoek heeft in het gen met de naam canine dynamin 1 (DNM1) een mutatie gevonden die de afwijking zeer waarschijnlijk veroorzaakt.
De symptomen van EIC zijn worden gemanifesteerd door spierzwakte en levensbedreigende verzwakkingen na intensieve inspanning. Vijf tot vijftien minuten na het begin van de inspanning beginnen honden die lijden aan de ziekte een afwijkende gang te vertonnen. Dit zet door naar de achterbenen, waarna alle controle over de benen verdwijnt. De symptomen zijn normaal gesproken tien minuten zichtbaar, na een half uur treedt herstel op. De symptomen zijn incidenteel fataal.
De afwijking is met name in de spieren zichtbaar. Afhankelijk van de afwijking zal degeneratie van spierweefsel optreden, of zal bij inspanning het herstel van spieren vertraagd zijn.
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.
Hereditary Nasal Parakeratosis - HNPK
Deze erfelijke huidaandoening wordt regelmatig gezien en kenmerkt zich door extra hoornvorming op de neus. De huid van de neus, welke normaal glad en vochtig hoort te zijn, wordt droog, ruw en dik.
De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.
Deze ziekte heeft een effect op de huid.
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Myotobulaire Myopatie - MTM
Myotobulaire Myopatie is een ziekte die op jonge leeftijd ontstaat en gekenmerkt wordt door smalle, gelijk verdeelde, spiervezels. Hierbij heeft de opbouw van de spiervezels embryonale kenmerken. De eerste symptomen worden herkend rondom de geboorte, en aangetaste reuen hebben een zwakke spierspanning en moeilijkheden met de ademhaling.
De ziekte ontstaat op verschillende leeftijden, waarbij niet vooraf in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen.
Deze afwijking leidt tot verlies van hersenfuncties.
De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een vrouwelijk dier: De vererving vindt plaats conform recessieve of dominante patronen.
De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een mannelijk dier:
- Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een gezond allel. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
- Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een defect allel. Hoewel dit dier slechts een defect allel heeft, zal de afwijking zichtbaar zijn.
Wanneer een ziekte niet dodelijk verloopt, zullen alle mannelijke nakomelingen het Y-chrososoom krijgen, terwijl alle vrouwelijke nakomelingen in ieder geval een defect allel krijgen.
De ziekte vererft op een X-chromosomale (X-gebonden) manier. Dit betekent, dat vrouwelijke dieren vrij kunnen zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Mannelijke dieren dragen maar 1 kopie van het X-chromosoom, waardoor mannelijke dragers ook ziek zullen worden.
Vrouwelijke dragers kunnen de afwijking verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf ziek worden. Hierdoor is met name het aantonen van deze dragers van groot belang om ziekte te voorkomen.
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.
Narcolepsie
Een andere naam voor Narcolepsie is Slaapziekte. Honden die lijden aan narcolepsie slapen veel te veel en vallen op de vreemdste momenten in slaap. De ziekte is ook herkenbaar aan de Rapid Eye Movements (REM) die tijdens de slaap optreden.
Deze ziekte heeft een invloed op het slaapgedrag van dieren.
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.
Prcd PRA / Optigen
Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt tot blindheid. De blindheid ontwikkelt zich sneller of langzamer afhankelijk van de mutatie. Een groot aantal verschillende vormen van PRA is inmiddels bekend in diverse rassen. Wetenschappelijk onderzoek wordt continu ingezet om nieuwe testen te ontwikkelen.
De ziekte ontstaat op verschillende leeftijden, waarbij niet vooraf in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen.
Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht of blind wordt.
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.
Pyruvaatkinase Deficientie (PKDef)
Pyruvaatkinase (PK) is een enzym dat essentieel is voor de energieproductie in rode bloedcellen. Bij lijders is dit enzym afwezig, waardoor rode bloedcellen versneld afgebroken worden. De afwijking kenmerkt zich door bloedarmoede. Bij diverse rassen is een verschillende mate van de symptomen beschreven. Bij honden, maar niet bij katten, is een progressieve afbraak van de zenuwen en botten beschreven.
Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, lever en nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.
Retinale Dysplasie Retinale Vouwing RD OSD 1
Retinale Dysplasie (RD) is een veel voorkomende afwijking in meerdere rassen. Normaal gesproken is RD een afwijking waarmee een hond goed kan leven, mede omdat niet in alle gevallen een erfelijke afwijking de basis vormt voor RD. In een aantal rassen echter, is RD aanwezig in combinatie met het erfelijke OSD (OculoSkeletal Dysplasia). OSD is een ernstige aandoening, waarbij een aangetast dier diverse afwijkingen aan het skelet toont. Lijders aan RD OSD worden op jonge leeftijd blind, terwijl ze eveneens verkorte poten (dwerggroei) hebben.
Het is reeds meerdere jaren bekend dat dragers van OSD afwijkingen zoals retinale dysplasie vertonen. Hiernaast is bekend, dat wanneer twee dragers gekruist worden dit leidt tot 25 procent nakomelingen die blind zijn en kenmerken van dwerggroei vertonen. Dit erfelijke patroon heeft aanleiding gegeven tot de veronderstelling dat één gen verantwoordelijk is voor de ziekte in een autosomaal dominante overerving. Echter, in tegenstelling tot de meeste andere DNA-testen is de vererving niet eenvoudig.
Omdat dragers van OSD symptomen van retinale dysplasia vertonen, wordt dit omschreven als milde of gedeeltelijke expressie van OSD.
Wanneer een dier twee kopieën van de afwijking hebben vertonen de symptomen een ernstige vorm van OSD, herkenbaar aan dwerggroei en blindheid. Dit type vererving wordt aangeduid met de term incomplete dominantie.
De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.
Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.
Dit kenmerk vererft op een autosomale, dominante, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers en lijders zullen beiden de symptomen van de mutatie hebben.
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.
Skeletal Dysplasia 2 - SD2
De uiterlijke kenmerken van skelet dysplasie bestaan uit verkorte poten in combinatie met een normale lichaamslengte. In de meeste gevallen is de afwijking in botstructuur beter waar te nemen bij de voorpoten dan bij de achterpoten.
Deze afwijking leidt tot afwijkingen in de opbouw van botten en het skelet.
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.
Bron van deze informatie en meer informatie te vinden op www.vhlgenetics.com